Тромбофілія – це термін, який використовується для опису стану, у якому кров має надмірну тенденцію до згортання. Існує два типи тромбофілії: придбана (коли згортання крові пов’язане з певною причиною, такою як тривалий спазм, рак чи травма) та спадкова (генетична мутація).
Щоб краще розуміти суть тромбофілії, важливо розібратися у причинах згортання крові. І це зовсім не складно.
Згортання крові є природним захистом організму від кровотечі.
Кров’яний згусток або тромб з’являється щоразу, коли пошкоджується кровоносна судина, артерія чи вена.
По суті, згортання крові – це низка хімічних реакцій між клітинами крові (тромбоцитами) та білками у крові (факторами згортання крові).
Тромбоцити та білки працюють разом, починаючи або припиняючи згортання крові, відповідно до потреб організму.
Якщо ця робота організована правильно, присутня потрібна кількість білків, що згортаються.
Якщо в роботі трапляється збій, неправильна кількість білків створює згусток крові в кров’яних судинах, блокуючи приплив крові до навколишніх тканин. Цей процес називається тромбозом.
У дітей, які успадкували тромбофілію, може не виявитися потрібної кількості білків для нормального згортання крові, або навпаки, білків може бути занадто багато.
Ці фактори залежать від мутації гена, який передався їм у спадок. Такі діти частіше схильні до розвитку тромбозу, ніж люди, що не успадкували тромбофілію.
Існує кілька типів успадкованої тромбофілії. Ось найпоширеніші з них:
- фактор V Лейден;
- мутація гена протромбіну;
- дефіцит білка;
- дефіцит білка S;
- дефіцит антитромбіну.
Лікування тромбофілії залежить від типу та тяжкості стану пацієнта. Воно може включати розведення крові, профілактичну терапію і прийом препаратів для розрідження крові.